ABSTRACT
El inicio precoz de la pubertad es un motivo de consulta frecuente y se define como la aparición de signos puberales antes de los 8 años en las niñas y 9 años en los niños. Tiene una prevalencia de 29 x 100.000 habitantes, con un aumento importante durante los últimos años. Acontinuación se presenta un caso clínico de pubertad precoz, con cambios iniciales muy sutiles, que hicieron sospechar el diagnóstico. Se analiza el estudio inicial y manejo de esta patología.
Precocious initiation of puberty is a common complaint and is defined as the onset of puberty before 8 years in girls and 9 years in boys. It has a prevalence of 29 per 100.000 individuals and has increased markedly in recent years. We present a case of precocious puberty with very subtle initial changes which led to suspect the diagnosis. We analyze the initial study and treatment of this pathology.
ABSTRACT
El síndrome de Silver-Russell es una condición infrecuente que clínicamente se manifiesta por macrocefalia relativa, dismorfias faciales, restricción importante de crecimiento pre-y postnatal y otros hallazgos variables al examen físico. En un 60% de los pacientes el estudio genético actualmente disponible permite establecer el diagnostico, sin embargo prevalecen los criterios clínicos. Se presenta el caso clínico de un paciente evaluado al año de vida con historia de restricción de crecimiento prenatal y con talla baja y desnutrición crónica descompensada, en el cuál se descartaron otras etiologías y se concluye por criterios clínicos de padecer el síndrome, a pesar de un estudio genético negativo. Debido a un amplio espectro de manifestaciones clínicas a veces sutiles y confundentes se debe conocer este síndrome para su diagnóstico oportuno.
Silver-Russell syndrome is an uncommon condition that manifests itself as relative macrocephaly, facial dysmorphia, poor pre-and post-natal growth and other variable physical features. In 60% of patients it is possible to establish the diagnosis through available genetic testing; however, clinical criteria are more important. We present the clinical case of a patient with poor pre-natal growth, small size and chronic malnutrition evaluated at one year old where other etiologies were discounted and the syndrome diagnosed because of the clinical signs, despite genetic tests being negative. With its ample spectrum of sometimes subtle and confusing clinical signs, familiarity with this syndrome is key to reaching an early diagnosis.